Геномная нестабильность

Геномная нестабильность (англ. genomic instability) (также «генетическая нестабильность» (англ. genetic instability) или «нестабильность генома» (англ. Genome instability)) определяется высокой частотой мутаций в геноме клеточной линии. Эти мутации могут включать в себя изменения в последовательности нуклеиновых кислот, хромосомные перестройки или анеуплоидию. Геномная нестабильность является центральным фактором канцерогенеза, но также фактором некоторых нейродегенеративных заболеваний, таких как боковой амиотрофический склероз или нервно-мышечное заболевание миотоническая дистрофия .

Источники геномной нестабильности только недавно были выяснены. Высокая частота внешне причиняемого ущерба ДНК может быть одним из источников геномной нестабильности, так как повреждения ДНК могут привести к неточному синтезу сквозь повреждения или ошибкам репарации, приводящим к мутации. Еще одним источником геномной нестабильности может быть эпигенетическое или мутационное снижение экспрессии генов репарации ДНК. Поскольку эндогенные (вызванные (метаболизмом) повреждения ДНК очень часты, в геномах клеток человека происходят в среднем более чем 60.000 раз в день, любое снижение репарации ДНК, вероятно, является важным источником геномной нестабильности.