Аквапорин 2

Аквапорин 2
Обозначения
Символы	AQP2
Entrez Gene	359
HGNC	634
OMIM	107777
RefSeq	NM_000486
Другие данные
Локус	12-я хр., 12q12
Информация в Викиданных  ?

Схематическое изображение движения воды через канал аквапорина

Аквапорин 2 — белок собирательных трубочек почек, формирующий поры для переноса воды в мембранах клеток. Может находиться на мембранах апикальной части клеток и во внутриклеточных везикулах. В организме человека кодируется геном AQP2, расположенным на 12-й хромосоме.

Регуляция

Это единственный аквапорин, регуляция которого осуществляется при помощи гормона вазопрессина.

Регуляция аквапорина 2 вазопрессином бывает двух видов:

• быстрая регуляция (минуты) осуществляется путём доставки везикул с аквапорином в апикальную часть клетки, где они сливаются цитоплазматической мембраной
• длительная регуляция (дни) реализуется путём увеличения экспрессии гена аквапорина 2

Также уровень аквапорина регулируется приемом пищи. Голодание снижает экспрессию аквапорина независимо от вазопрессина (антидиуретического гормона).

Клиническое значение

Мутации в гене аквапорина 2 ассоциированы с развитием нефрогенного несахарного диабета. Заболевание может носить как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный характер наследования. Литий, используемый для лечения биполярного аффективного расстройства, может вызвать снижение экспрессии гена аквапорина 2. Это приводит к резкому увеличению диуреза.

• Hussein A.A., El-Dken Z.H., Barakat N., Abol-Enein H. Renal ischaemia/reperfusion injury: possible role of aquaporins (англ.) // Acta Physiol (Oxf) : journal. — 2012. — March (vol. 204, no. 3). — P. 308—316. — DOI:10.1111/j.1748-1716.2011.02372.x. — PMID 21992594.
• Bichet D.G. Nephrogenic diabetes insipidus. (неопр.) // Advances in chronic kidney disease. — 2006. — Т. 13, № 2. — С. 96—104. — DOI:10.1053/j.ackd.2006.01.006. — PMID 16580609.
• Robben J.H., Knoers N.V., Deen P.M. Cell biological aspects of the vasopressin type-2 receptor and aquaporin 2 water channel in nephrogenic diabetes insipidus. (англ.) // American Physiological Society : journal. — 2006. — Vol. 291, no. 2. — P. F257—70. — DOI:10.1152/ajprenal.00491.2005. — PMID 16825342.
• Sasaki S., Fushimi K., Saito H., et al. Cloning, characterization, and chromosomal mapping of human aquaporin of collecting duct. (англ.) // J. Clin. Invest. : journal. — 1994. — Vol. 93, no. 3. — P. 1250—1256. — DOI:10.1172/JCI117079. — PMID 7510718.
• Deen P.M., Weghuis D.O., Sinke R.J., et al. Assignment of the human gene for the water channel of renal collecting duct Aquaporin 2 (AQP2) to chromosome 12 region q12-->q13. (англ.) // Cytogenetic and Genome Research : journal. — Karger Publishers, 1994. — Vol. 66, no. 4. — P. 260—262. — DOI:10.1159/000133707. — PMID 7512890.
• Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. Isolation of human aquaporin-CD gene. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1994. — Vol. 269, no. 38. — P. 23451—23455. — PMID 7522228.
• van Lieburg A.F., Verdijk M.A., Knoers V.V., et al. Patients with autosomal nephrogenic diabetes insipidus homozygous for mutations in the aquaporin 2 water-channel gene. (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 1994. — Vol. 55, no. 4. — P. 648—652. — PMID 7524315.
• Saito F., Sasaki S., Chepelinsky A.B., et al. Human AQP2 and MIP genes, two members of the MIP family, map within chromosome band 12q13 on the basis of two-color FISH. (англ.) // Cytogenetic and Genome Research : journal. — Karger Publishers, 1994. — Vol. 68, no. 1—2. — P. 45—8. — DOI:10.1159/000133885. — PMID 7525161.
• Nielsen S., Chou C.L., Marples D., et al. Vasopressin increases water permeability of kidney collecting duct by inducing translocation of aquaporin-CD water channels to plasma membrane. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1995. — Vol. 92, no. 4. — P. 1013—1017. — DOI:10.1073/pnas.92.4.1013. — PMID 7532304.
• Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides. (англ.) // Gene : journal. — Elsevier, 1994. — Vol. 138, no. 1—2. — P. 171—174. — DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. — PMID 8125298.
• Deen P.M., Verdijk M.A., Knoers N.V., et al. Requirement of human renal water channel aquaporin-2 for vasopressin-dependent concentration of urine. (англ.) // Science : journal. — 1994. — Vol. 264, no. 5155. — P. 92—5. — DOI:10.1126/science.8140421. — PMID 8140421.
• Oksche A., Möller A., Dickson J., et al. Two novel mutations in the aquaporin-2 and the vasopressin V2 receptor genes in patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1996. — Vol. 98, no. 5. — P. 587—589. — DOI:10.1007/s004390050264. — PMID 8882880.
• Mulders S.M., Knoers N.V., Van Lieburg A.F., et al. New mutations in the AQP2 gene in nephrogenic diabetes insipidus resulting in functional but misrouted water channels. (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol. : journal. — 1997. — Vol. 8, no. 2. — P. 242—248. — PMID 9048343.
• Ma T., Yang B., Umenishi F., Verkman A.S. Closely spaced tandem arrangement of AQP2, AQP5, and AQP6 genes in a 27-kilobase segment at chromosome locus 12q13. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1997. — Vol. 43, no. 3. — P. 387—389. — DOI:10.1006/geno.1997.4836. — PMID 9268644.
• Canfield M.C., Tamarappoo B.K., Moses A.M., et al. Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1998. — Vol. 6, no. 11. — P. 1865—1871. — DOI:10.1093/hmg/6.11.1865. — PMID 9302264.
• Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library. (англ.) // Gene : journal. — Elsevier, 1997. — Vol. 200, no. 1—2. — P. 149—156. — DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. — PMID 9373149.
• Vargas-Poussou R., Forestier L., Dautzenberg M.D., et al. Mutations in the vasopressin V2 receptor and aquaporin-2 genes in 12 families with congenital nephrogenic diabetes insipidus. (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol. : journal. — 1998. — Vol. 8, no. 12. — P. 1855—1862. — PMID 9402087.
• Kuwahara M. Aquaporin-2, a vasopressin-sensitive water channel, and nephrogenic diabetes insipidus. (англ.) // Intern. Med. : journal. — 1998. — Vol. 37, no. 2. — P. 215—217. — DOI:10.2169/internalmedicine.37.215. — PMID 9550615.
• Mulders S.M., Bichet D.G., Rijss J.P., et al. An aquaporin-2 water channel mutant which causes autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus is retained in the Golgi complex. (англ.) // J. Clin. Invest. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 1. — P. 57—66. — DOI:10.1172/JCI2605. — PMID 9649557.
• Goji K., Kuwahara M., Gu Y., et al. Novel mutations in aquaporin-2 gene in female siblings with nephrogenic diabetes insipidus: evidence of disrupted water channel function. (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. : journal. — 1998. — Vol. 83, no. 9. — P. 3205—3209. — DOI:10.1210/jc.83.9.3205. — PMID 9745427.
• Saito T., Ishikawa S., Ito T., et al. Urinary excretion of aquaporin-2 water channel differentiates psychogenic polydipsia from central diabetes insipidus. (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. : journal. — 1999. — Vol. 84, no. 6. — P. 2235—2237. — DOI:10.1210/jc.84.6.2235. — PMID 10372737.