Синдром Протея

Синдром Проте́я (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.

Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления.

Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела.

История

Первые описания синдрому дал Майкл Коэн в 1979 году, обнаруживший около 200 случаев заболевания по всему миру.

Согласно современным исследованиям, установление данного диагноза оправдано только примерно в половине этих случаев. Несмотря на это, синдром Протея оказался более редким, чем считалось ранее. Там же появляются ослабленные формы заболевания, вероятно, что во многих случаях синдром не диагностируется как таковой.

Клинический вид

Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.

С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформацией. В связи с увеличением веса деформированной конечности могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.

Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.

Страдающие подвергаются повышенному риску развития определённых видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез.

Один из наиболее известных больных — живший в XIX в. в Лондоне Джозеф Меррик, т. н. «Человек-слон».