Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости
Ребенок с характерными для синдрома ATR-X дисморфными чертами лица, 8 лет.
МКБ-10-КМ	D56.0
OMIM	301040
MeSH	C538258
Медиафайлы на Викискладе

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X (англ. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), ATR-X syndrome) — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.

Причины

ATR-X синдром вызывается мутацией в гене ATRX, расположенном на X-хромосоме (Xq13). Белок, кодируемый геном ATRX, участвует в процессе метиляции ДНК и влияет на экспрессию многих генов, в том числе на ген альфа-глобина.