Синдром Алажилля
| Синдром Алажиля | |
|---|---|
| МКБ-10 | Q44.7 (EUROCAT Q44.71) |
| МКБ-10-КМ | Q44.7 |
| МКБ-9 | 759.89 |
| МКБ-9-КМ | 759.89 |
| OMIM | 118450 |
| DiseasesDB | 29085 |
| eMedicine | ped/60 |
| MeSH | D016738 |
Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия, синдром Алажиля-Ватсона) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12.
Описание
Пациенты с синдромом Алажилля имеют характерную внешность: лицо с высоким, несколько выступающим лбом, гипертелоризм, глубокорасположенные глазные яблоки, длинный и прямой нос, недоразвитие нижней челюсти. Кроме того у них нередко выявляются врождённые пороки сердца (стеноз легочной артерии, тетрада Фалло), дефекты строения глаз (задний эмбриотоксон), позвоночника (дефект передних дужек), тубулоинтерстициальную нефропатию. Холестаз обычно неполный.
Прогноз для жизни благоприятный, но больные дети отстают в физическом развитии, у них имеется выраженная гепатомегалия, спленомегалия, зуд, иногда ксантомы, неврологические осложнения, дефицит жирорастворимых витаминов.
Специфического лечения нет.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.