PRNP |
PDB прорисовано на основе 1ag2.
|
Доступные структуры |
PDB |
Поиск ортологов: PDBe, RCSB
|
Список идентификаторов PDB |
1E1G, 1E1J, 1E1P, 1E1S, 1E1U, 1E1W, 1FKC, 1FO7, 1H0L, 1HJM, 1HJN, 1I4M, 1OEH, 1OEI, 1QLX, 1QLZ, 1QM0, 1QM1, 1QM2, 1QM3, 2IV4, 2IV5, 2IV6, 2K1D, 2KUN, 2LBG, 2LEJ, 2LFT, 2LSB, 2LV1, 2M8T, 2OL9, 2W9E, 3HAF, 3HAK, 3HEQ, 3HER, 3HES, 3HJ5, 3HJX, 3MD4, 3MD5, 3NHC, 3NHD, 3NVF, 4DGI, 4E1H, 4E1I, 4KML, 4N9O
|
|
|
Идентификаторы |
Символ |
PRNP ; ASCR; AltPrP; CD230; CJD; GSS; KURU; PRIP; PrP; PrP27-30; PrP33-35C; PrPc; p27-30 |
Внешние ID |
OMIM: 176640 MGI: 97769 HomoloGene: 7904 ChEMBL: 4869 GeneCards: PRNP Gene
|
|
Профиль экспрессии РНК |
|
|
Больше информации |
Ортологи |
Вид |
Человек |
Мышь |
|
Entrez |
5621 |
19122 |
|
Ensembl |
ENSG00000171867 |
ENSMUSG00000079037 |
|
UniProt |
F7VJQ1 |
P04925 |
|
RefSeq (мРНК) |
NM_000311 |
NM_001278256 |
|
RefSeq (белок) |
NP_000302 |
NP_001265185 |
|
Локус (UCSC) |
Chr 20: 4.67 – 4.68 Mb |
Chr 2: 131.91 – 131.94 Mb |
|
Поиск в PubMed
|
[1] |
[2] |
|
|
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.
Название
PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.
Клиническое значение
Результаты сканирования мозга трёх пациентов с патологией, напоминающей
болезнь Крейтцфельдта — Якоба. Пациенты различаются по мутациям гена PRNP: D178N (GAC→AAC) — слева, E200K (GAG→AAG)-129MV — по центру, (ATG→GTG), и M232R — справа. Из статьи Choi et al., 2009.
Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:
В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавших от эпидемии куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания.
|
1-50 |
-
CD1 (a-c, 1A, 1D, 1E)
- CD2
-
CD3 (γ, δ, ε)
- CD4
- CD5
- CD6
- CD7
-
CD8 (a)
- CD9
- CD10
-
CD11 (a, b, c, d)
- CD13
- CD14
- CD15
-
CD16 (A, B)
- CD18
- CD19
- CD20
- CD21
- CD22
- CD23
- CD24
- CD25
- CD26
- CD27
- CD28
- CD29
- CD30
- CD31
-
CD32 (A, B)
- CD33
- CD34
- CD35
- CD36
- CD37
- CD38
- CD39
- CD40
- CD41
-
CD42 (a, b, c, d)
- CD43
- CD44
- CD45
- CD46
- CD47
- CD48
-
CD49 (a, b, c, d, e, f)
- CD50
|
51-100 |
- CD51
- CD52
- CD53
- CD54
- CD55
- CD56
- CD57
- CD58
- CD59
- CD61
-
CD62 (E, L, P)
- CD63
-
CD64 (A, B, C)
-
CD66 (a, b, c, d, e, f)
- CD68
- CD69
- CD70
- CD71
- CD72
- CD73
- CD74
- CD78
-
CD79 (a, b)
- CD80
- CD81
- CD82
- CD83
- CD84
-
CD85 (a, d, e, h, j, k)
- CD86
- CD87
- CD88
- CD89
- CD90
- CD91
- CD92
- CD93
- CD94
- CD95
- CD96
- CD97
- CD98
- CD99
- CD100
|
101-150 |
|
151-200 |
- CD151
- CD152
- CD153
- CD154
- CD155
-
CD156 (a, b, c)
- CD157
-
CD158 (a, d, e, i, k)
-
CD159 (a, c)
- CD160
- CD161
- CD162
- CD163
- CD164
- CD166
-
CD167 (a, b)
- CD168
- CD169
- CD170
- CD171
-
CD172 (a, b, g)
- CD174
- CD177
- CD178
-
CD179 (a, b)
- CD181
- CD182
- CD183
- CD184
- CD185
- CD186
- CD191
- CD192
- CD193
- CD194
- CD195
- CD196
- CD197
- CDw198
- CDw199
- CD200
|
201-250 |
|
251-300 |
|
301-350 |
|
351-400 |
|