Кератинопатии
Болезни кератина (кератинопатии, цитокератинопатии) - генетические заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих различные кератины. Нарушение функции гена приводит к поражениям, чаще всего наиболее сильно затрагивающим кожные покровы пациента.
Примеры
| Название | Локализация | Ген(ы) кератина |
|---|---|---|
| Простой буллезный эпидермолиз | кожа | KRT5, KRT14 |
| Эпидермолитический гиперкератоз | кожа | KRT1, KRT10 |
| Буллезный ихтиоз Симменса | кожа | KRT2A |
| Ладонно-подошвенная кератодерма | кожа | KRT1, KRT9, KRT16 |
| Пахионихия врожденная | кожа | KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 |
| Белый спонгиозный невус | кожа | KRT4, KRT13 |
| Стеатоцистома множественная | кожа | KRT17 |
| Монилетрикс | волосы | KRT81, KRT83, KRT86 |
| Дистрофия роговицы Месманна | роговица | KRT3, KRT12 |
| Семейный цирроз | печень | KRT8, KRT18 |